Después de décadas de investigación genética, un equipo de científicos marca un hito en la ciencia y secuencia el genoma humano completo.
La carrera por secuenciar el genoma humano completo empezó en el siglo XX. Desde entonces, ni siquiera los equipos más especializados con ayuda de tecnología de punta habían encontrado los espacios vacíos en el código genético de nuestra especie. Sin embargo, después de casi 100 años de investigación genética, 6 equipos de científicos del grupo consorcio T2T (Telomere to Telomere) encontraron los pedazos faltantes en la cadena.
Este descubrimiento marca un hito en la historia del conocimiento humano. El esfuerzo conjunto para describir la secuencia del genoma humano completo presentó, por primera vez, el ‘instructivo’ natural de la herencia genética en nuestra especie.
¿Cuál es la función del Genoma humano?
El genoma humano se constituye de la información contenida en el ácido desoxirribonucleico (ADN). Coloquialmente, se le hace referencia como el ‘instructivo’ que contiene la historia natural de todos los organismos vivos. Incluso, de algunos virus también. Los obstáculos que cada especie ha tenido que sortear para persistir en la Tierra están escritos ahí.
El genoma humano es producto de la replicación y transcripción de estas ‘instrucciones’, y existe en cada una de las células de nuestro cuerpo. Cada una de ellas está regida por mecanismos complejos y, en últimas, determinan el fenotipo de cada especie. Éste es el conjunto de características físicas visibles en los seres vivos, explica el National Human Genome Research Institute de Estados Unidos.
Entre ellas, están la sangre, la altura, el color de ojos y muchas otras características. El genoma humano completo de nuestra especie se encuentra contenido en el núcleo de las células. En total, cuenta con 23 pares de cromosomas, documenta la institución, que implica un aproximado de «3.1 mil millones de bases de la secuencia de ADN«.
¿Cuándo se completó el genoma humano?
En el año 2000, ya se había logrado secuenciar el 92 % del genoma humano. Sin embargo, no se había conseguido trazar el ‘instructivo genético’ completo. Por lo cual, los científicos del grupo T2T se enfocaron en encontrar el porcentaje restante. Después de años, finalmente lo lograron.
Así lo describen en el artículo publicado esta semana en Science:
«LAS REGIONES COMPLETADAS INCLUYEN TODAS LAS MATRICES DE SATÉLITES CENTROMÉRICOS, DUPLICACIONES SEGMENTARIAS RECIENTES Y LOS BRAZOS CORTOS DE LOS CINCO CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS», EXPLICAN LOS AUTORES, » LO QUE DESBLOQUEA ESTAS REGIONES COMPLEJAS DEL GENOMA PARA ESTUDIOS FUNCIONALES Y DE VARIACIÓN».
Hace 20 años, no se logró secuenciar el genoma humano completo porque no se contaba con la tecnología suficiente. Sin embargo, finalmente se logró encontrar las bases pérdidas que se perdieron a inicios del milenio. Según los resultados del estudio, después de más de una década de investigación, incluye los más de 200 millones de pares de bases.
